Il tremore di riposo (Tr), considerato storicamente un sintomo cardine della malattia di Parkinson (MP), è un tremore che compare tipicamente nei distretti distali degli arti in condizioni di riposo mentre si attenua o è soppresso in presenza di movimenti volontari. Sebbene il Tr si riscontri in circa il 75% dei pazienti con MP1 esso può far parte del quadro clinico di diversi disturbi del movimento. Può presentarsi nel 18% dei pazienti con tremore essenziale (TEr) e nel 24% dei pazienti con SWEDDs, una sindrome caratterizzata da tremore a riposo asimmetrico, lieve bradicinesia, presenza di segni distonici di lieve entità con integrità della via dopaminergica nigro-striatale, recentemente interpretata come un fenotipo di tremore distonico con tremore a riposo. Nei casi in cui i segni distonici siano molto sfumati, la presenza di un tremore di riposo rende la diagnosi differenziale tra MP e SWEDDs spesso diffici le, in mancanza del DAT scan. A supporto di tale condizione, recenti studi retrospettivi hanno dimostrato che circa il 10% dei pazienti inizialmente diagnosticati come MP presentavano un’integrità della via dopaminergica nigrostriatale non compatibile con una diagnosi strumentale di MP.
Il Tr può far parte, dunque, del quadro clinico di malattie con diversa eziopatogenesi: malattie con deficit della via dopaminergica presinaptica nigrostriatale come la MP (TPr) e malattie con integrità della via nigrostriatale quali il TEr ed i SWEDDs. Studi recenti2 hanno dimostrato che il TEr e il SWEDDs possono essere fenotipi lievemente diversi della stessa malattia (Tremore distonico con tremore a riposo,TDr), entrambi caratterizzati da tremore di riposo e posturale asimmetrico, lievi segni parkinsoniani, distonia lieve (TDr) o clinicamente assente (TEr), integrità nigrostriatale, precoce incremento del ciclo di recupero del blink reflex.
Sulla base di quanto detto è verosimile ipotizzare che i meccanismi fisiopatologici del Tr possano essere differenti nelle diverse malattie e quindi che possa esistere un tremore di riposo parkinsoniano (TPr) ed un tremore di riposo non parkinsoniano, caratteristico del TDr. È possibile distinguere clinicamente questi due tipi di tremore di riposo? Esistono marcatori elettrofisiologici o di imaging che consentono di caratterizzare l’uno rispetto l’altro? Quale deve essere infine l’algoritmo diagnostico per distinguere il TPr dal TDr?
Il DAT scan è l'esame principale per differenziare il TPr da quello non parkinsoniano; questo esame, tuttavia, è costoso e non eseguibile di routine. L'esame elettromiografico può aiutare a distinguere questi due tipi di tremore. La registrazione elettromiografica, infatti, rivela che il tremore a riposo tipico del TDr è caratterizzato da un pattern di co-contrazione dei muscoli agonisti/antagonisti (sincrono) mentre il TPr è un tremore asincrono.3
Entrambi i tipi di tremore hanno un aumentato ciclo di recupero del blink reflex che pertanto non si rivela utile ai fini della diagnosi differenziale.
In conclusione, in presenza di un paziente con un tremore di riposo clinicamente indistinguibile da quello parkinsoniano, il clinico dovrebbe considerare la possibilità di un TDr e far eseguire al paziente l'esame elettromiografico per la valutazione del pattern del tremore e successivamente un DAT scan.
Prof. Aldo Quattrone
Professore ordinario di Neurologia
Università Magna Graecia, Catanzaro
